Définition

 

L’hémophilie est une maladie rare qui concerne 7000 personnes en France. Elle touche principalement les hommes.

 

L’hémophilie est une maladie génétique de la coagulation. Elle se caractérise par des hémorragies spontanées ou prolongées, à cause d’un manque de « facteurs de coagulation ». 

 

50% des cas sont mineurs et 35% sont sévères, le reste des cas est modéré.

 

 

Physiopathologie

 

L’hémophilie est due à un manque de « facteurs de coagulation ». Les facteurs de coagulation sont les éléments permettant la formation de caillots sanguins, ce qui limite la perte de sang. Il existe 2 types d’hémophilie.

 

Pour l’hémophilie de type A c’est le taux de facteur VIII qui est défaillant. Elle concerne 1 homme sur 6000. C’est la plus fréquente.

 

Pour l’hémophilie de type B, c’est le facteur IX qui manque. Elle concerne 1 homme sur 30000. 

 

Ces taux peuvent être très diminué, modérément diminué ou peu diminué. Cela donne les degrés de gravité de l’hémophilie. Elle est sévère si ce taux est inférieur à 1 %, modérée s’il se trouve entre 1 et 5 % et mineure entre 6 et 30 %.

 

 

Causes

 

L'hémophilie est causée par des changements anormaux (mutations) dans le gène qui permet de produire les facteurs de coagulation VIII ou IX, évoqués ci-dessus. Les gènes déterminent les différentes caractéristiques de notre organisme, notre apparence et les différentes fonctions de notre corps. Ce gène se situe sur les chromosomes X, qui sont les chromosomes sexuels. 

 

Les chromosomes sont regroupés en paire, ils se trouvent dans nos cellules, présentes elles-mêmes dans tout notre corps sauf les globules rouges. L’Homme a 2 chromosomes sexuels : la femme a 2 chromosomes X tandis que l’homme a un chromosome X et un Y. 

 

Si un homme a une mutation de son gène de l’hémophilie sur son chromosome X, alors il sera atteint de l'hémophilie. Une femme doit avoir son gêne muté sur ses 2 chromosomes X pour être malade. Si seulement l’un de ces 2 chromosomes est concerné, alors elle est porteuse, mais elle ne sera pas malade. En revanche, elle peut transmettre son gène anormal à ses enfants.

 

 

Symptômes

 

Les principaux symptômes sont les saignements excessifs et la formation de bleus (ecchymoses). L'importance du saignement dépend du degré de sévérité de l'hémophilie. L’impact se fait au niveau de la durée du saignement, pas de son intensité. La formation d’un caillot est beaucoup plus lente.

 

D’abord, les saignements peuvent être externes, causés par des blessures. Ce n’est généralement rien de grave.

 

Voici des exemples de saignements externes causés par des blessures :

 

  • • Saignement abondant après une coupure mineure
  • • Saignement dans la bouche après une coupure ou une morsure
  • • Saignement de nez sans cause apparente

 

Les saignements internes sont plus graves et plus fréquents. Ils peuvent être dus à un choc ou être spontanés.

 

Voici des exemples :

 

  • • Saignement dans les grands muscles entraînant l’apparition d’ecchymoses importantes 
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  • • Saignement des reins, de l'estomac ou des intestins causant le passage de sang dans les urines ou les selles 
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  • • Saignement dans les genoux, les coudes ou les autres articulations (peuvent se produire sans cause apparente). L'articulation peut gonfler, être douloureuse, raide et chaude.
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  • • Saignement dans le cerveau : il s’agit d’une complication grave de l'hémophilie. Ils peuvent aussi bien se produire après un léger coup sur la tête qu’un traumatisme crânien plus important. Les signes et les symptômes d'un saignement intracérébral sont :
  •  
    • - Un changement de comportement
    • - Des troubles de la vision
    • - Des convulsions
    • - Une faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe
    • - Des maux de tête violents
    • - Une douleur ou raideur du cou de longue durée
    • - Une somnolence
    • - Des vomissements répétés

 

Ces saignements, parfois très douloureux, peuvent immobiliser les patients pendant plusieurs jours. 

 

Ces saignements peuvent apparaître dès 3 mois. Des bleus apparaissent sur les jambes de l’enfant lors de ses premiers déplacements. Des saignements au niveau des muscles et des articulations peuvent survenir et entraîner des hématomes. Il faudra parfois les retirer chirurgicalement puisqu’ils compriment d’autres vaisseaux sanguins et nerveux. 

 

Généralement, les malades commencent à ressentir les saignements internes, vers 5-7 ans. 

 

 

Diagnostic et pronostic

 

Etant donné les saignements excessifs, la maladie est rapidement diagnostiquée. 

 

Les saignements du cerveau ou de l’abdomen peuvent engager le pronostic vital. 

 

A répétition, les saignements au niveau des articulations, abîment le cartilage et fragilisent les articulations. Ils pourront engendrer des problèmes arthrosiques précoces, vers 20-25 ans. Cela entraîne un handicap important, certains devrons se faire opérer pour poser une ou plusieurs prothèses. 

 

L’hémophilie n’est pas une maladie évolutive : quelle que soit sa sévérité, elle reste identique tout au long de la vie.

 

 

Traitement

 

Il n’est pas possible de guérir de cette pathologie, toutefois elle se contrôle bien grâce aux traitements substitutifs. 
Le traitement consiste à administrer, par injection, les facteurs de coagulation aux malades. Pour le patient atteint d’hémophilie A, on injecte le facteur VIII, pour le patient atteint d’hémophilie B, ce sera le facteur IX. 

 

Ces substituts peuvent être dérivés du sang humain ou bien produits par génie génétique (facteurs « recombinants »).

 

On peut réaliser cette injection soit au moment d’une hémorragie (le plus rapidement possible), soit de façon préventive.

On parle de traitement prophylactique. Généralement le traitement prophylactique est indiqué chez les cas modérés et sévères.

 

L’objectif est de maintenir une concentration suffisante des facteurs de coagulation, pour, en cas de saignement, ne pas qu’il soit excessif.

 

Il s’agit d’un traitement efficace mais assez contraignant. 2 voire 3 injections par semaine sont nécessaires. Les injections peuvent être réalisées au domicile par le patient à partir de 12 ans, ou par un proche à partir de 4 ans (après une formation dans un centre de prise en charge de l’hémophilie). Sinon elles peuvent être faites par une infirmière à domicile ou dans un centre de soins. 

 

Les patients ayant une hémophilie A modérée peuvent prendre de la desmopressine, en complément de l’injection. C’est une molécule qui permet de prolonger la durée de vie du facteur de coagulation VIII. Elle peut être inhalée ou administrée par voie intraveineuse. 

 

La principale difficulté avec les traitements de substitution est la création d’anticorps par l’organisme, dirigés contre le facteur de coagulation injecté. Ils vont inactiver le facteur de substitution et rendre le traitement inefficace. Elle est rencontrée par 5 à 30 % des hémophiles.

 

Si le facteur de coagulation faisant défaut est totalement absent de l’organisme, le risque est plus important. En effet, le système immunitaire prend davantage le facteur de substitution pour un corps étranger et produit des anticorps chargés de le neutraliser. 

 

En cas d’anticorps dirigés contre le facteur VIII, il est possible de provoquer une coagulation en le remplaçant par le facteur VII ou en utilisant un complexe de facteurs pro-thrombotiques (FEIBA). Toutefois, ces stratégies thérapeutiques ne fonctionnent pas chez tous les malades.

 

 

Vivre avec la maladie

 

La sédentarité des personnes atteintes d’hémophilie est plus importante par rapport au reste de la population, ce qui peut provoquer des comorbidités comme le surpoids, du diabète, des problèmes cardiaques...

 

Il faut prendre certaines précautions pour éviter les saignements ou les risques d’hémorragie. Par exemple, il faut limiter la prise d’aspirine qui fluidifie le sang et bannir les sports à risque comme la boxe, le rugby... Privilégiez une activité physique douce. De plus celle-ci avec des séances de kinésithérapie permet de prévenir l’apparition de séquelles articulaires dues aux hémorragies articulaires et musculaires.

 

Le suivi de la maladie a lieu dans un centre de traitement de l’hémophilie (CTH). Ces centres, répartis dans toute la France, délivrent au patient une carte d’hémophile qui permet à tout professionnel de santé de connaître le statut du malade et ses traitements en cas d’urgence. En l’absence de cette carte, le soignant doit être informé au plus vite de l’hémophilie du patient.

 

 

Emploi

 

La personne hémophile peut travailler dans la plupart des métiers, mais certains sont inaccessibles ou nécessiteront des aménagements : militaire, pilote, policier, agent pénitentiaire…  En effet, certaines fonctions peuvent engendrer des risques comme celles qui demandent un travail très physique et/ou de rester dans des positions inconfortables. 

 

 

Sources :

- France Assos Santé. L'hémophilie au quotidien

- Hémophilie et emploi

- Santé Chez Nous

- INSERM. Hémophilie

- Association française des hémophiles. Qu'est ce que l'hémophilie ?

 

Auteur : Service Prévention et Promotion de la Santé

 

Publié le 26/02/2021

 

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